A los 60 años del descubrimiento del ADN

La estructura de la “hélice cuádruple” del ADN podría ser la clave para nuevas formas de inhibir selectivamente la proliferación de células cancerosas. De hecho, la confirmación de su existencia en las células humanas es un hito real», concluye.

La invención del PCR

Otro hito, es el invento de la PCR (técnica en el campo de la biología molecular), mediante la cual, se puede amplificar una secuencia específica de ADN en múltiples copias, hecho que ha permitido el desarrollo de métodos de diagnóstico, la clonación de genes, el estudio funcional de los genes, la identificación de los individuos y la biología molecular, biotecnología e ingeniería genética.

Mullis inventó el PCR cuando trabaja para Cetus Corporation, una empresa de biotecnología en California. Kary B Mullis recibió el Premio Nobel de Química en 1993 por este descubrimiento. Cuenta él en su discurso de aceptación, el cual comenzó mencionando el libro de Erwin Schrodinger ¿Qué es la vida?, que la idea surgió mientras, un viernes de mayo de 1983, viajaba a su casa de campo y pensaba en sus experimentos y los problemas que tenía para llegar a la técnica, cuando pudo imaginar la solución teórica y decir EUREKA, como Arquímedes cuando descubrió su Principio: todo cuerpo sumergido en un fluido experimenta un empuje vertical y hacia arriba igual al peso de fluido desalojado.

Pero pasaron varios meses para llegar al experimento definitivo. La técnica fue presentada en 1986 en el Simposium de Cold Spring Harbor y publicada en 1987. Sin embargo, el PCR de Mullis era muy ineficiente pero fue mejorado por otros en la misma compañía. El PCR sería la base para clonar, analizar y modificar el DNA. Como dijo el propio Mullis, se puede tomar un pedazo de ADN y mediante el PCR hacer tantas copias como usted quiera.

La secuenciación del genoma humano

El otro gran hallazgo que celebra una década de aniversario es la secuenciación completa del genoma humano. La primera publicación del 99,99% de su secuenciación definitiva fue realizada simultáneamente en 2001 por dos grupos de investigadores: el grupo del Proyecto del Genoma Humano en Nature y el de la empresa Celera Genomics, dirigida por J. Craig Venter, en Science. En abril de 2003, se anunció la finalización del genoma completo.

Este conocimiento ha permitido obtener información de las bases moleculares de muchas enfermedades, mejorar el diagnóstico y el desarrollo de la terapia génica, pero también condujo a la proteómica o el estudio de la estructura y función de las proteínas producidas por un determinado organismo o sistema biológico o su proteoma. Este estudio, por ejemplo, permite la identificación de biomarcadores de enfermedades específicas, útiles para el diagnóstico y evolución de la patología.

Cuando se celebró el décimo aniversario de la primera publicación del genoma humano en 2011, la revista Science le dedicó varios ensayos sobre el impacto de este acontecimiento, publicados durante el mes de febrero de 2011.

J. Craig Venter, dejó Celera Genomics y fundó en 2008 el J C Venter Intitute. Allí trabaja en la biología sintética, un campo innovador y muy reciente de la genética. En 2010, publicó la creación de la primera célula viva artificial con un genoma sintético o la primera vida creada por el hombre, cuya historia es relatada en la revista de divulgación científica ¿Cómos ves? de la Universidad Nacional Autónoma de México.

Al final, el libro ¿Qué es la vida? de Erwin Schroedinger, fundador de la física cuántica y premio Nobel de física en 1933, inspiró y sigue inspirando a muchos científicos, iluminándolos en su diario quehacer y estimulándolos a develar el misterio de la vida.

Irene Pérez Schael