Un grupo de investigación anunció recientemente que asistieron a la procreación del primer bebé nacido de tres progenitores: dos madres y un padre. Se anunció que fue un varón y nació el 06 de Abril del 2016, aparentemente sano, según el reporte médico. Los padres fueron tratados por especialistas del New Hope Fertility Center (Centro de Fertilidad Nueva Esperanza) de New York; pero como los procedimientos a aplicar no han sido aprobados en Estados Unidos, el grupo se trasladó a México, país en el cual las leyes no prohíben la realización de este tipo de procedimientos.
Entre el equipo de médicos estadounidenses se encontraba el Dr. John Zhang, director médico del New Hope Fertility Center, a quien la pareja acudió para lograr tener un bebé que fuera genéticamente relacionado a ellos pero que no fuera portador de la enfermedad. Sus hallazgos, publicados en la sección de poster de Fertiliy and Steritily en septiembre de 2016, serán presentados en el encuentro de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva, en octubre de este año, en Salt Lake City.
El bebé ya tiene 5 meses con buena salud y es ahora cuando conocemos más de esta historia, publicada en New Scientist, en la cual nos basamos para hacer esta reseña.
La pareja estuvo tratando de procrear durante varios años, habiendo sufrido 4 pérdidas por abortos espontáneos y la muerte dos hijos, uno a los ocho meses de nacido y el otro a los seis años. Esta infertilidad era ocasionada por una mutación en el material genético mitocondrial de la madre que causa el Sindrome de Leigh, un desorden neurogenerativo y progresivo, a menudo letal, que afecta el sistema nervisos durante el desarrollo del feto; también afecta los músculo, por lo cual las personas mueren por fallas respiratorias. En este caso, la madre sólo presentaba la mutación en el 25% de sus mitocondrias, lo que evitaba la aparición de los síntomas de la enfermedad. No obstante, la probabilidad de transmitir la mutación a la descendencia es muy elevada.
En los humanos, la información genética está contenida en dos compartimientos celulares: el núcleo, en el cual están copias doble de todos los cromosomas, una copia proveniente del gameto del padre y la otra proveniente del gameto de la madre, dando lugar, después de la fecundación, a un nuevo embrión con dos copias de cada cromosoma; las mitocondrias constituyen el segundo compartimiento intracelular, en el cual se realiza el proceso de producción de energía necesaria para el funcionamiento de cada una de las células. En las mitocondrias también existe un ADN que contiene sólo 37 genes, cuyos productos son necesarios para algunas funciones metabólicas muy importantes de la célula, el resto de los 20.000 genes que definen las características individuales se encuentran en el núcleo. Dado que las mitocondrias se encuentran en el citoplasma de la célula, el material genético mitocondrial es de herencia exclusiva de la madre.
En la actualidad se consideran dos métodos principales para llevar a cabo el reemplazo mitocondrial que han sido aprobados en el Reino Unido. Una de las metodologías, es la llamada “Transferencia Pronuclear” donde se fertilizan en paralelo con la esperma del padre un óvulo de la madre y un óvulo de la donante, a quienes se les remueven los núcleos antes de que los embriones comiencen a dividirse. El núcleo proveniente del embrión de la madre es implantado en el de la donante anucleado porque su núcleo fue previamente desechado. Esta técnica involucra la creación y destrucción de dos embriones, razón por la cual la pareja lo rechazó. Entonces se aplicó otra metodología diferente, llamada “transferencia del huso mitótico”, mediante la cual se removió el núcleo de un óvulo de la madre y se insertó en un óvulo donante, cuyo núcleo había sido removido previamente. Esta célula u óvulo resultante, con ADN nuclear de la madre y ADN mitocondrial de una donante sana, fue fertilizado con la esperma del padre. En consecuencia, el embrión con mitocondria de la donante y el núcleo de la madre que contiene todas las caráteríscticas genéticas de ambos padres contiene material genético de tres progenitores, por eso lo llaman bebé con tres padres (tres parents baby).
El grupo de científicos creó así cinco embriones y sólo uno de ellos se desarrolló normalmente que fue implantado en la madre. Por transferencia del huso mitótico, el pequeño nació libre de una enfermedad hereditaria fatal y, además, como fue varón no podrá trasmitir a la descendencia el material mitocondrial. Al estudiar el contenido del ADN mitocondrial del bebé, se encontró que menos del 1% lleva la mutación, lo que es muy bajo para significar algún problema.
Dado que los métodos de reemplazo mitocondrial no han sido aprobados todavía en Estados Unidos el procedimiento se hizo en México, lo que ha generado cierta controversia en términos legales y de seguridad. Aunque esta metodología presenta ventajas éticas sobre la transferencia de pronúcleos porque evita la destrucción de embriones, los expertos indican que el procedimiento podría conllevar defectos de nacimiento y otros desórdenes o también podrian surgir problemas al portar ADN mitocondrial de dos madres diferentes. Sin embargo, esto no se puede predecir por lo que se recomienda hacerle seguimiento al bebé.
Por otro lado, la comunidad científica ha recibido la noticia como un gran logro ya que representa un gran avance en la genética, pero además podría ser una vía para que madres con mutaciones mitocondriales puedan tener hijos sanos. En este sentido, el Dr. Owen Davis, presidente de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva, comentó: “Este trabajo representa un avance importante en la medicina reproductiva. La enfermedad mitocondrial ha sido un problema importante y retador. Si una investigación posterior determina seguridad y eficacia de la transferencia del huso mitótico, esperaremos que pueda ser una opción para los padres con riesgos de transmisión de enfermedades mitocondriales a sus hijos”
Una fuerte crítica que ha surgido es que el procedimiento no se realizó con una debida supervisión regulatoria. La Dra. Marcy Darnovsky, directora ejecutiva del Centro para la Genética y Sociedad, con sede en Berkeley, California (Estados Unidos), refiriéndose al Dr. John Zhang dijo:“ Este médico especialista reconoció abiertamente que fue a México, donde no hay reglas, para evadir los procesos de revisión en curso y de las regulaciones existentes en Estados Unidos. Ningún investigador o médico tiene el derecho de burlar las normas y crear las suyas. Este es un acto irresponsable y poco ético, y sienta un peligroso precedente”.
El tema también ocasionó críticas del Robert P. George, un profesor de leyes de la Universidad de Princeton que ha escrito sobre el trato ético de la persona humana en etapa embrionaria y del Dr. Donald Landry, ex jefe del Departamento de Medicina del Presbyterian Hospital de Nueva York. “El deseo de ayudar a las mujeres que sufren de desórdenes mitocondriales o infertilidad es admirable e importante… sin embargo, las necesidades de los niños creados a través de nuevas tecnologías también deben ser tomadas en cuenta”, indicaron los científicos. Añadieron: “el procedimiento usando tres padres genéticos sería una dramática alteración de la primera y más básica de las relaciones humanas, con consecuencias difíciles de comprender o predecir… El hecho de que los seres humanos tienen una sola madre y un solo padre ha sido inseparable de nuestras instituciones sociales más fundamentales”. Los expertos demandaron “un mayor escrutinio moral para cualquier acción que reconfigure intencionalmente el fundamento natural y biológico de la familia”.
Unas preguntas que podrían surgir son: ¿y es que acaso este procedimiento no tiene las mismas consecuencias éticas que la reprodución asistida o la adopción de un hijo entre padres homosexuales? ¿O es que la ética solamente se aplica a los procedimientos genéticos y no a la conducta humana?
Dra. Guillermina Alonso
Nota: El diagram presentado en la fotografía fue tomado y adaptado de Genética Médica News.
Nota sobre la autora:
Guillermina Alonso de Casanova, es Bióloga, Doctora en Ciencias Mención Biología Celular. Es Profesora Titular de la Escuela de Biología de la Universidad Central de Venezuela, y fue Directora de la misma Escuela hasta el año 2011. En la trayectoria académico-administrativa ejerció como Coordinadora de Unidad Docente de Genética, Jefe de Departamento de Biología Celular, Coordinadora de Unidad Docente de Práctica Profesional, Comité Académico de Postgrado, Representante en Consejo de Facultad y en Consejo Técnico. La actividad de investigación la ejerce en el Instituto de Biología Experimental en el area de Genética y Microbiología Molecular, siendo Jefe del Laboratorio de Biología de Plásmidos desde el año 2001. Ha publicado más de 80 artículos en revistas científicas y divulgativas y ha sido tutora o cotutora de 93 tesis de pre y post-grado. Su pasión: enseñar y aprender.
